研究成果｜「分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病因遺伝子の探索」研究班

2010年度	Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cavé H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y. Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders: dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation. Hum Mutat, 31:284-294. 2010 Ohtake　A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kure S, Matsubara Y. Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome. J Pediatr Hematol Oncol, 2010 Online Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki, M, Aoki Y, Matsubara Y. Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination. Brain & Development, 2010 Online

2010年度

Kobayashi T, Aoki Y, Niihori T, Cavé H, Verloes A, Okamoto N, Kawame H, Fujiwara I, Takada F, Ohata T, Sakazume S, Ando T, Nakagawa N, Lapunzina P, Meneses AG, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Kurosawa K, Mizuno S, Ohashi H, David A, Philip N, Guliyeva A, Narumi Y, Kure S, Tsuchiya S, Matsubara Y. Molecular and clinical analysis of RAF1 in Noonan syndrome and related disorders: dephosphorylation of serine 259 as the essential mechanism for mutant activation. Hum Mutat, 31:284-294. 2010
Ohtake　A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kure S, Matsubara Y. Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome. J Pediatr Hematol Oncol, 2010 Online
Aizaki K, Sugai K, Saito Y, Nakagawa E, Sasaki, M, Aoki Y, Matsubara Y. Cardio-facio-cutaneous syndrome with infantile spasms and delayed myelination. Brain & Development, 2010 Online

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2010年度	第113回日本小児科学会学術集会　分野別シンポジウム4　2010年4月23-25日青木洋子、新堀哲也、松原洋一 RASシグナル伝達異常と先天奇形症候群
2010年度	第113回日本小児科学会学術集会　2010年4月23-25日小林朋子、青木洋子、新堀哲也、鳴海洋子、小松崎匠子、土屋滋、呉繁夫、松原洋一 Noonan症候群類縁疾患におけるRAF1遺伝子解析とその発症メカニズムの解明