心奇形・骨格異常・特異的顔貌・精神遅滞などをもつ先天奇形症候群です。確定診断のために遺伝子診断が有用なこともあります。
病因・病態生理
細胞内シグナル伝達経路であるRAS/MAPKの構成分子であるPTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, SHOC2, NRAS 遺伝子異常による。これらの遺伝子異常の頻度はPTPN11 (40%), RAF-1 (4-17%), SOS1 (8-14%), KRAS (5%>)となっている。2009年にloose anagen hairを伴うNoonan様症候群にSHOC2遺伝子変異が報告された。また頻度はまれであるがNRAS遺伝子変異も同定された。
発生頻度
海外の論文では1000-2500人に一人である。日本では10000人に一人程度であると考えられているが実際の頻度は不明。
症状・診断
| 顔 貌 | 特徴的な顔貌（眼間解離、眼裂斜下、眼瞼下垂など） |
|---|---|
| 心 臓 | 肺動脈狭窄、心房中隔欠損症, 肥大型心筋症など |
| 骨 格 | 翼状頸、外反肘、胸郭異常など |
| 発育・発達 | 低身長。精神運動遅滞は軽度から無し。 |
| 皮 膚 | 色黒 |
| 腫 瘍 | 時にJMML(juvenile myelomonocytic leukemia)をはじめとした血液腫瘍などを合併。 |
| その他 | 停留精巣、出血傾向（第XI因子の部分欠乏、血小板減少症など）、感音性難聴、胎児水腫をしばしば伴う。 |
